فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی است که سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی را تحت تاثیر قرار می دهد. جهش ژنتیکی که CF را تحریک می کند باعث می شود یک پروتئین معیوب شود و منجر به مشکلاتی در مناطقی از بدن که مخاط و عرق ایجاد می کنند، از جمله سلول ها، بافت ها و غدد، می شود.

CF بیشتر در سنین 2 سالگی در کودکان دیده می شود. با این حال، می تواند در مراحل بعدی زندگی و در بزرگسالی نیز تشخیص داده شود. این مقاله علل، علائم و عوارض مرتبط با فیبروز کیستیک را مورد بحث قرار می دهد.

همراه کالازم باشید.

فیبروز کیستیک چگونه به ارث می رسد؟

یک کودک باید از دو والدین با نقص ژنتیکی یکسان متولد شود تا فیبروز کیستیک را به ارث ببرد که به عنوان یک اختلال اتوزومال مغلوب شناخته می شود.

ژن مسئول CF، به نام CFTR، نقشی در رمزگذاری سلول‌هایی که به عنوان یون‌های اپیتلیال شناخته می‌شوند، بازی می‌کند. بدن از این سلول ها برای ایجاد سطوح کافی مخاط و پاکسازی مخاط اضافی استفاده می کند تا انباشته نشود. 

افراد مبتلا به جهش (تغییرات) ژن CFTR علائم بیماری را ندارند اما می توانند آن را به فرزندان متولد نشده خود منتقل کنند. اگر کودک فقط یک نسخه از ژن را دریافت کند، فیبروز کیستیک ایجاد نمی کند، بلکه ناقل می شود.

فیبروز کیستیک چگونه به ارث می رسد؟

اگر هر دو والدین دارای جهش ژنی مشابهی باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به CF 25 درصد است. 

امید به زندگی برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چقدر است؟

CF یک بیماری کشنده است، اما بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند تحت درمان قرار گیرند و کیفیت زندگی خود را حفظ کنند. میانگین امید به زندگی در طول زمان به دلیل پیشرفت های پزشکی افزایش یافته است و در حال حاضر تقریباً 40 سال است. 4 اما این میانگین است. افراد بسته به پیشرفت بیماری و برنامه درمانی خود می توانند بیش از 40 سال با CF زندگی کنند.

چه چیزی باعث فیبروز کیستیک می شود؟

علت فیبروز کیستیک به ارث بردن دو ژن CFTR معیوب است. ژن ها معیوب در نظر گرفته می شوند زیرا کامل نیستند. در عوض، بخشی از ژن از دست رفته است و دستورات ژن را ناقص می کند. این ژن ها دستورالعمل هایی را برای پروتئین CFTR ارائه می کنند.

این پروتئین خاص در تولید مخاط و عرق نقش دارد . عرق افراد مبتلا به CF بسیار شورتر از آنچه که باید باشد، منجر به از دست دادن نمک اضافی از بدن می شود. علائم زمانی ایجاد می شوند که بدن فاقد ذخایر نمک کافی باشد.

هنگامی که دستورالعمل های پروتئین به دلیل جهش ناقص باشد، مقدار و قوام مخاط تغییر می کند و منجر به علائم CF می شود.

با انواع خطرناک اختلالات خونی و مغز استخوان و نحوه درمان موثر آن آشنا شوید!

عوامل خطر مرتبط با فیبروز کیستیک

تنها عامل مرتبط با ایجاد CF داشتن دو والدین با این ژن است. افراد سفید پوست بیشترین احتمال ابتلا به فیبروز کیستیک را دارند. 

علائم فیبروز کیستیک

CF یک بیماری پیشرونده است ، به این معنی که علائم آن در طول زمان بدتر می شود. فیبروز کیستیک بر سیستم های مختلف بدن تأثیر می گذارد، از جمله: 

ریه ها
دستگاه گوارش
کبد
سیستم تناسلی
سیستم غدد درون ریز  (تنظیم هورمون ها)
در کودکان

در نوزادان و کودکان ، تعیین همه علائم ممکن است دشوار باشد زیرا CF اغلب در اوایل زندگی ایجاد می شود، قبل از اینکه کودک بتواند علائم خود را به صورت شفاهی بیان کند. اولین علائم فیبروز کیستیک نوزادان عبارتند از: 

شکست در رشد
سرفه مزمن
انسداد روده در اولین اجابت مزاج نوزاد رخ می دهد
التهاب مخاط بینی و سینوس، بافتی که حفره سینوسی را می پوشاند
زخم کبد ناشی از ملتهب یا متورم شدن مجاری صفراوی
لوله های مسدود شده در دستگاه تناسلی

علائم فیبروز کیستیک

در اوایل زندگی به چه چیزی توجه کنیم؟

در نوزادان، کودکان و نوجوانان، علائم CF ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. با این حال، برخی از علائم بیماری وجود دارد که بررسی سریع را انجام می دهد، از جمله: 

اسهال مداوم
مدفوع حجیم و بدبو
مدفوع چرب
خس خس مکرر
عفونت های پنومونی
سرفه مزمن همراه با مخاط غلیظ
پوست با طعم شور
رشد ضعیف

در بزرگسالان 

از آنجایی که با پیشرفت فیبروز کیستیک ، مخاط غلیظ تر و چسبنده تر می شود و در بدن تجمع می یابد، و از آنجا که از دست دادن نمک و آب در بدن افزایش می یابد، بزرگسالان نسبت به کودکان اثرات مضر سلامتی بیشتری را تجربه خواهند کرد، از جمله:

ریتم غیر طبیعی قلب
سوء تغذیه
عفونت های مکرر یا مکرر قفسه سینه
دشواری در تنفس
خس خس سینه
آسیب دائمی ریه
پولیپ بینی
گرد و بزرگ شدن انگشتان دست یا پا که به چماق زدن معروف است
پارگی بافت ریه منجر به حبس شدن هوا بین ریه ها و دیواره قفسه سینه می شود
سرفه کردن خون
تورم یا بزرگ شدن قلب
درد یا ناراحتی شکم
تجمع گاز در شکم

این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است، بسته به اینکه بدن آنها چگونه تحت تاثیر بیماری قرار می گیرد.

سرطان پانکراس چیست؟ علل، علائم اولیه و انواع درمان سرطان پانکراس

CF چگونه تشخیص داده می شود؟

نوزادان به دلیل اهمیت تشخیص و درمان زودهنگام برای CF غربالگری می شوند. فرآیند تشخیصی برای نوزادان شامل آزمایش خون است. نمونه خون به آزمایشگاه برده می‌شود، جایی که پاتولوژیست سطوح بالای یک ماده شیمیایی خاص پانکراس به نام تریپسینوژن واکنش‌گر ایمنی (IRT) را بررسی می‌کند.

IRT معمولاً در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بالاتر است، بنابراین این اولین ابزار تشخیصی می تواند CF را در مراحل اولیه تشخیص دهد و تعیین کند که آیا آزمایش بیشتری لازم است یا خیر. نکته منفی این تست این است که IRT می تواند در شرایط دیگر نیز بالا باشد، مانند: 10

نوزادانی که نارس به دنیا می آیند
افرادی که یک جهش CF دارند
نوزادانی که زایمان پر استرس داشتند
آزمایش DNA نیز ممکن است برای بررسی فیبروز کیستیک انجام شود.

آزمایش دیگری که برای تشخیص CF استفاده می‌شود، تست عرق است که سطوح بالای کلرید سدیم (نمک) در عرق را بررسی می‌کند که نمونه‌ای از افراد مبتلا به CF است. 

تست عرق رایج ترین نوع آزمایش برای افراد در هر سنی است که علائم فیبروز کیستیک را تجربه می کنند. برای انجام آزمایش عرق، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی یک ماده شیمیایی را روی پوست اعمال می کنند که باعث ایجاد عرق می شود. هنگامی که عرق کافی تولید شد، نمونه جمع آوری شده و از نظر نمک بیش از حد مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد.

سایر گزینه های آزمایشی که در تشخیص فیبروز کیستیک در افراد در هر سنی استفاده می شود می تواند شامل موارد زیر باشد :

اشعه ایکس قفسه سینه برای بررسی سطح تجمع مخاط
کشت خلط برای بررسی مخاط
معاینه مدفوع برای بررسی نشانگرهای گوارشی CF
تست های عملکرد ریه
کشت های ریه، مانند برونکوسکوپی یا سواب گلو
تست های عملکرد پانکراس (الاستاز پانکراس مدفوع)
تست تحریک سکرتین
انواع تست های مورد استفاده بسته به فرد متفاوت است و شامل علائمی است که تجربه می کند و نتایج به دست آمده از غربالگری های اولیه.

عوارض فیبروز کیستیک

شایع‌ترین عارضه‌ای که در CF یافت می‌شود، عفونت‌های مزمن تنفسی و عودکننده است زیرا این بیماری بر ریه‌ها تأثیر می‌گذارد. سایر قسمت ها و سیستم های بدن تحت تأثیر فیبروز کیستیک قرار می گیرند و می توانند موارد زیر را ایجاد کنند: 

عوارض فیبروز کیستیک

مراحل بیماری پارکینسون چیست؟با مقیاس هوهن و یهر بیماری پارکینسون آشنا شوید!

1. سنگ کیسه صفرا

2. انسداد روده

3. پرولاپس رکتوم (پایین ترین قسمت روده بزرگ خارج از مقعد می لغزد)

4. سرفه کردن خون

5. نارسایی تنفسی

6. دیابت

7. ناباروری

8. بیماری کبد

9. نارسایی کبد

10. پانکراتیت

11. سیروز صفراوی (مجاری صفراوی متورم می شود، جریان صفرا را مسدود می کند و کبد را زخم می کند)

12. سوء تغذیه

13. پولیپ بینی

14. سینوزیت

15. پوکی استخوان (نازک شدن و ضعیف شدن استخوان ها) و آرتریت

16. پنومونی مکرر

17. پنوموتوراکس (هوا در خارج از ریه اما در داخل حفره پلور در داخل قفسه سینه قرار دارد)

18. Cor pulmonale (نارسایی قلبی سمت راست)

19. سرطان کولورکتال (سرطان کولون و/یا رکتوم)

درمان فیبروز کیستیک

درمان CF می تواند پیچیده باشد زیرا این بیماری چند ناحیه از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، درمان های مختلفی برای کمک به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی در مبتلایان به CF در دسترس است. آنها شامل پاکسازی راه هوایی، دارو، درمان‌های طب مکمل و جایگزین (CAM)، درمان‌های حمایتی و جراحی هستند. 

پاکسازی راه هوایی

اطمینان از شفاف بودن راه های هوایی برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بسیار مهم است. برخی از تکنیک های ممکن برای انجام این کار عبارتند از:

تکنیک های خاص تنفس یا سرفه

دستگاه هایی که در دهان قرار می گیرند یا جلیقه های درمانی برای شل شدن مخاط از طریق ارتعاشات
فیزیوتراپی قفسه سینه

دارو درمانی

داروهای CF باعث تسکین چندین علامت مرتبط با این بیماری می شوند. آنها به منظور پاک نگه داشتن ریه ها از عفونت، بهبود عملکرد ریه ها و کمک به تنفس هستند. برخی از داروهای مورد استفاده برای درمان CF عبارتند از:

آنتی بیوتیک برای جلوگیری از عفونت ریه

داروهای ضدالتهابی، مانند ضد التهاب های غیر استروئیدی (NSAIDs) و کورتیکواستروئیدها، برای کاهش التهاب
برونکودیلاتورها که استنشاق می شوند و با باز کردن مجاری تنفسی عمل می کنند.

تعدیل کننده های CFTR، که داروهایی برای کمک به پروتئین معیوب است که به رشد فیبروز کیستیک کمک می کند تا عملکرد بهتری داشته باشد.

رقیق‌کننده‌های مخاط، که داروهای استنشاقی هستند که پاکسازی مخاط اضافی مجاری تنفسی را برای افراد مبتلا به CF آسان‌تر می‌کنند.

سخن آخر

زندگی با فیبروز کیستیک چالش برانگیز است، اما کیفیت زندگی یک فرد را می توان با درگیر شدن در شیوه های زندگی سالم بهبود بخشید. نظارت بر وضعیت شما برای مقابله خوب با بیماری بسیار مهم است زیرا می تواند به شما کمک کند تا نحوه تأثیر بیماری بر شما را پیگیری کنید. به این ترتیب، اگر چیزی تغییر کرد یا علائم بدتر شد، می‌توانید برنامه درمانی خود را به سرعت تغییر دهید. شما می توانید این کار را از طریق معاینات منظم با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی انجام دهید.

ممنون که همراه کالازم بودید.

شما چه نکات دیگری در باره فیبروز کیستیک می دانید؟ لطفا نظرات خود را با ما به اشتراک بگذارید.

فروش ویژه