بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی است که به طور نادر  در فردی  ظاهر می شود که در این بیماری خون به طور طبیعی لخته نمی شود. فرد مبتلا به بیماری هموفیلی فاقد پروتئین های فاکتور لخته کننده مورد نیاز برای لخته شدن خون است که منجر به خونریزی یا کبودی خود به خود می شود. این اختلال معمولاً ارثی است، اما می تواند اکتسابی نیز باشد.

انواع مختلفی از  بیماری هموفیلی وجود دارد که هر کدام با توجه به فاکتور لخته شدن خاصی که تحت تأثیر قرار می گیرد متفاوت است. دو نوع شایع هموفیلی A و هموفیلی B هستند . این مقاله به هموفیلی، علل، انواع و علائم رایج آن می پردازد. همچنین در مورد آنچه می توانید در طول تشخیص و درمان انتظار داشته باشید بحث می کند.

همراه کالازم باشید.

انواع و علائم هموفیلا

دو نوع رایج بیماری هموفیلی وجود دارد: نوع A (کمبود فاکتور 8 یا هموفیلی “کلاسیک”) و نوع B (کمبود فاکتور 9، که زمانی به طور گسترده به نام اولین فرد مبتلا به این اختلال که در ادبیات پزشکی توصیف شده بود “بیماری کریسمس” نامیده می شد. 1 بسته به شدت و نوع هموفیلی بیمار، خونریزی ممکن است خود به خود (بدون آسیب) یا پس از جراحی یا تروما رخ دهد. 

انواع و علائم هموفیلا

با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، علائم هر دو نوع بیماری هموفیلی عبارتند از: 

1. خونریزی در مفاصل، که می تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل، به خصوص زانو، آرنج و مچ پا شود.

2. خونریزی در پوست (کبودی) یا ماهیچه و بافت نرم (هماتوم)

3. خونریزی دهان و لثه که پس از از دست دادن دندان به سختی متوقف می شود

4. خونریزی بعد از ختنه

5. خونریزی بعد از تزریق

6. خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان کردن سخت

7. خون در ادرار یا مدفوع

8. خونریزی های مکرر بینی که به سختی متوقف می شود

چه کسی در معرض خطر است؟

مردانی که در خانواده هایی با سابقه بیماری هموفیلی متولد می شوند در معرض خطر هستند. برای درک وراثت هموفیلی باید کمی در مورد ژنتیک صحبت کنیم. به طور معمول، مردان بیولوژیکی یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند، در حالی که زنان بیولوژیکی یک کروموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می برند.

فدراسیون هموفیلی آمریکا سابقه خانوادگی در 70 درصد موارد هموفیلی را گزارش می دهد که ژن های ارثی از والدین به فرزند منتقل می شود. مادری که حامل این ژن است 50 درصد احتمال دارد آن را به نوزاد منتقل کند. اگر این ژن را به دختر منتقل کند، دختر ناقل خواهد بود. اگر این ژن را به پسری منتقل کند، او هموفیلی خواهد داشت. از آنجایی که پدر در امتداد کروموزوم Y به فرزندانش منتقل می کند، پسر نمی تواند هموفیلی را از پدرش به ارث ببرد. 

تشخیص

زمانی مشکوک به بیماری هموفیلی می شود که فرد خونریزی بیش از حد داشته باشد و با اندازه گیری فاکتورهای انعقادی که پروتئین های مورد نیاز برای لخته شدن خون برای توقف خونریزی هستند، تشخیص داده می شود.

پزشک شما احتمالاً با آزمایش‌های آزمایشگاهی برای ارزیابی کل سیستم انعقادی شروع می‌کند. اینها زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) نامیده می شوند. 

تست PT که توانایی لخته شدن فاکتورهای انعقادی 1، 2، 5، 7 و 10 را اندازه گیری می کند، معمولا در افراد مبتلا به هموفیلی A یا B طبیعی است.

تست PTT توانایی لخته شدن فاکتورهای 8، 9، 11 و 12 را اندازه گیری می کند. مگر اینکه سابقه خانوادگی واضحی وجود داشته باشد، معمولاً هر چهار عامل به طور همزمان آزمایش می شوند. در مورد هپاتیت A یا B، لخته شدن بیش از حد معمول طول می کشد و فعالیت فاکتور 8 (در هموفیلی A) یا فاکتور 8 (در هموفیلی B) کاهش می یابد. 

این آزمایشات درصد فعالیت هر یک از عوامل را که در بیماری هموفیلی کم است به پزشک شما می دهد. تشخیص را می توان با آزمایش ژنتیک تایید کرد.

تشخیص و درمان بیماری هموفیلی

انواع 

بیماری هموفیلی را می توان بر اساس عدم وجود فاکتور انعقادی خاص طبقه بندی کرد: 

• هموفیلی A ناشی از کمبود فاکتور 8 است.

• هموفیلی نوع B  به دلیل کمبود فاکتور 9 است.

• هموفیلی C (همچنین به نام سندرم روزنتال) ناشی از کمبود فاکتور 11 است. 

آیا با خطرات انگل در مدفوع گربه ها آشنایی دارید؟ معرفی بیماری توکسوپلاسموز

هموفیلی را می توان بر اساس میزان فاکتور انعقادی نیز طبقه بندی کرد. هرچه فاکتور انعقادی کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر است: 

خفیف: 6-40٪

متوسط: 1-5٪

شدید: < 1%

درمان بیماری هموفیلی

درواقع هموفیلی اغلب با کنسانتره فاکتورهای انعقادی درمان می شود. این کنسانتره های فاکتور از طریق ورید (IV) تزریق می شوند.  هموفیلی را می توان به دو روش مختلف درمان کرد: فقط در صورت نیاز (در صورت وقوع دوره های خونریزی) یا پیشگیری (دریافت فاکتور یک، دو بار یا سه بار در هفته برای جلوگیری از دوره های خونریزی). 

نحوه درمان شما توسط عوامل متعددی از جمله شدت بیماری هموفیلی شما تعیین می شود. به طور کلی، افراد مبتلا به هموفیلی خفیف بیشتر در صورت نیاز تحت درمان قرار می گیرند، زیرا خونریزی بسیار کمتری دارند.

درمان بیماری هموفیلی

 اکثر درمان های بیماری هموفیلی ، خوشبختانه در خانه انجام می شود. والدین می توانند یاد بگیرند که چگونه این فاکتور را از طریق رگ در خانه به فرزندان خود تزریق کنند یا یک پرستار بهداشتی در خانه می تواند این فاکتور را تجویز کند. کودکان مبتلا به هموفیلی همچنین می توانند یاد بگیرند که چگونه غلظت فاکتورها را به خود اختصاص دهند، اغلب قبل از نوجوان شدن.

اگرچه کنسانتره فاکتورها درمان ارجح هستند، اما این درمان در همه کشورها در دسترس نیست. بیماری هموفیلی را می توان با فرآورده های خونی نیز درمان کرد. کمبود فاکتور 8 را می توان با کرایو رسوبیتات (شکل غلیظ پلاسما) درمان کرد. از پلاسمای منجمد تازه می توان برای درمان کمبود فاکتور 8 و 9 استفاده کرد. 

با انواع خطرناک اختلالات خونی و مغز استخوان و نحوه درمان موثر آن آشنا شوید!

در بیماران مبتلا به خفیف، دارویی به نام دسموپرسین استات (DDAVP) را می توان از طریق ورید یا اسپری بینی تجویز کرد. بدن را تحریک می کند تا ذخایر فاکتور 8 را آزاد کند تا به توقف خونریزی کمک کند.

در سال 2022، سازمان غذا و دارو (FDA) Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) را برای درمان برخی از بزرگسالان مبتلا به هموفیلی B تأیید کرد. Hemgenix اولین ژن درمانی برای بیماری هموفیلی B است و یک درمان یک بار مصرف است که توسط IV انجام می شود.

در سال 2023، FDA Roctavian (valoctocogene roxaparvovec-rvox)، اولین ژن درمانی برای بزرگسالان مبتلا به هموفیلی شدید A را تایید کرد. مانند Hemgenix، این درمان یک بار مصرف است که توسط IV انجام می شود. 

سلب مسئولیت: این مطالب برای آگاهی شما خوانندگان ارائه شده بنابراین این سایت هیچ گونه مسئولیتی در قبال آن نخواهد داشت امیدواریم قبل اقدام نسبت به استفاده یا عدم استفاده از مواد شیمیایی و درمانی ، با پزشک خود مشورت کنید.

سخن آخر 

در این مقاله تلاش شد تا شما را با جنبه های مختلف بیماری هموفیلی آشنا کنیم. امیدواریم از این مطالب نهایت استفاده را برده باشید.

ممنون که تا این قسمت از مقاله همراه کالازم بودید.

شما چه نکات دیگری درباره هموفیلی می دانید؟ لطفا نظرات و تجربیات خود را با ما به اشتراک بگذارید.

فروش ویژه