اختلال تریزومی چیست و چرا رخ می دهد؟

یک تریزومییک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد به جای دو کروموزوم معمولی، سه کروموزوم دارد. شناخته شده ترین اختلال تریزومی سندرم داون است ، اما موارد دیگری مانند سندرم ادواردز، سندرم پاتاو و سندرم کلاین فلتر وجود دارد که علائم و ویژگی های مشخصی دارند.

برخی از تریزومی ها علائم اندکی یا در صورت وجود دارند. برخی دیگر می توانند منجر به نقایص شدید مادرزادی شوند که زندگی و بارداری را ناپایدار می کند. غربالگری قبل از تولد می تواند برخی از این اختلالات ژنتیکی را حتی قبل از تولد کودک تشخیص دهد.

این مقاله توضیح می دهد که چگونه اختلال تریزومی رخ می دهد و چرا برخی از آنها شدیدتر از دیگران هستند. همچنین 10 تریزومی مختلف و مشکلات پزشکی که می توانند ایجاد کنند را شرح می دهد.

همراه کالازم باشید.

چه چیزی باعث اختلال تریزومی می شود؟

برای درک اختلال تریزومی، ابتدا به درک ژن ها و کروموزوم ها و نقش آنها در رشد انسان کمک می کند.

کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی هستند که در مرکز (هسته) سلول قرار دارند و تمام اطلاعات ژنتیکی را برای هر فرد ذخیره می کنند. کروموزوم ها از ژن هایی تشکیل شده اند که هر کدام اطلاعات رمزگذاری شده را به شکل DNA حمل می کنند .

هر سلول انسان در مجموع شامل 46 کروموزوم است که 23 کروموزوم آن را از مادر و 23 کروموزوم را از پدر به ارث می بریم. 

چه چیزی باعث اختلال تریزومی می شود؟

از این تعداد، 22 جفت اتوزوم نامیده می شوند که ویژگی های بیولوژیکی و فیزیکی منحصر به فرد ما را تعیین می کنند. جفت 23 کروموزوم های جنسی هستند که به عنوان کروموزوم X و Y شناخته می شوند که جنسیت بیولوژیکی ما را تعیین می کنند. 

هنگامی که مشکلات رخ می دهد

در موارد نادر، ممکن است با تقسیم سلولی در طول جنین زایی، خطای کدگذاری رخ دهد(فرآیند هشت هفته ای که در آن تخمک بارور شده به جنین تبدیل می شود ). به جای تقسیم شدن به دو کروموزوم یکسان در طول تقسیم، کروموزوم به طور غیر طبیعی تقسیم می شود و در نهایت به مواد ژنتیکی اضافی می رسد. 

این می تواند به تریزومی کامل (که در آن کروموزوم سوم کامل ایجاد می شود) یا تریزومی جزئی (که در آن فقط بخشی از کروموزوم کپی می شود) منجر شود. از این مرحله به بعد، خطا تکرار و تکرار می شود تا جنین زایی کامل شود. 

علاوه بر اختلال تریزومی کامل و جزئی، موارد زیر نیز وجود دارد:

تریزومی جابه‌جایی : این زمانی است که قطعه‌ای از کروموزوم جابجا شده و به کروموزوم کامل دیگری متصل می‌شود.

اختلال  تریزومی موزائیسم : زمانی است که تعداد کروموزوم های غیرطبیعی در یک سلول وجود دارد.

تریزومی ها معمولاً بر اساس کروموزوم خاصی که تحت تأثیر قرار گرفته طبقه بندی می شوند. به عنوان مثال، سندرم داون ، شایع ترین اختلال ژنتیکی در انسان، به عنوان تریزومی 21 شناخته می شود، زیرا یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در هسته هر سلول وجود دارد. 

کاریوتایپ در دوران بارداری – انواع آزمایش، روش، خطرات و نتایج

عواقب اختلال تریزومی

تریزومی های مختلف ویژگی های متفاوتی دارند. تریزومی های اتوزومال اغلب باعث ناتوانی های جسمی و ذهنی شدید می شوند (به ویژه تریزومی های کامل که گاهی می تواند منجر به مرگ زودرس شود). 

در مقابل، اختلال تریزومی‌های شامل کروموزوم‌های جنسی – که برای زنان معمولاً دو کروموزوم X (XX) و مردان معمولاً یک کروموزوم X و Y (XY) دارند – بسیار شدیدتر هستند.

اختلال تریزومی علاوه بر ایجاد نقص های مادرزادی می تواند باعث سقط جنین شود . در واقع، تصور می شود بیش از نیمی از سقط های جنین ناشی از نقص کروموزومی باشد. 

در اینجا 10 تریزومی مختلف شامل کروموزوم های اتوزومی و جنسی وجود دارد:

سندرم داون (اختلال تریزومی 21)

سندرم داون (اختلال تریزومی 21) زمانی رخ می دهد که یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 وجود داشته باشد. همچنین می تواند نتیجه جابجایی یا موزاییکیسم باشد.

سندرم داون با ویژگی های جسمانی متمایز مشخص می شود، از جمله: 

صورت صاف و پل بینی

چشم های کج و بادامی شکل

یه گردن کوتاه

گوش های کوچک

زبانی که تمایل به بیرون زدن دارد

دست و پاهای کوچک

یک خط در سراسر کف دست (چروک کف دست)

انگشتان صورتی کوچک و خمیده

تون عضلانی ضعیف

قد کوتاه تر

همچنین ممکن است ناتوانی های ذهنی و مشکلات پزشکی قابل توجهی مانند کم شنوایی و نقص قلبی وجود داشته باشد .

سالانه تقریباً 6000 نوزاد در ایالات متحده با سندرم داون متولد می شوند. با مراقبت مناسب، بیشتر آنها می توانند طول عمر نسبتاً طبیعی داشته باشند.

سندرم ادواردز (تریزومی 18)

سندرم ادواردز (اختلال تریزومی 18) معمولاً توسط یک کروموزوم اضافی 18 ایجاد می شود. فقط حدود 5٪ موارد به دلیل جابجایی است.

عواقب اختلال تریزومی

سندرم ادواردز با وزن کم هنگام تولد، کوچک بودن سر غیرطبیعی و نقایص قلب، کلیه و ریه مشخص می شود. در حالی که تعداد کمی از کودکان مبتلا به سندرم ادواردز تا نوجوانی زنده می مانند، اکثریت آنها در سال اول (و اغلب روزهای اول) زندگی می میرند.

در مقایسه با سندرم داون، سندرم ادواردز نسبتاً ناشایع است و از هر 5000 تولد یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. 

سندرم پاتو (تریزومی 13)

بیشتر موارد سندرم پاتو (اختلال تریزومی 13) مربوط به تریزومی کامل است. فقط تعداد کمی از آنها در اثر جابجایی یا موزاییک ایجاد می شوند.

کودکان مبتلا به سندروم پاتو اغلب دارای شکاف لب و کام، انگشتان یا انگشتان اضافی، نقص قلبی، ناهنجاری های شدید مغزی و اندام های داخلی ناقص خواهند بود. علائم به طور کلی آنقدر شدید هستند که نوزاد مبتلا به سندرم پاتاو به ندرت پس از ماه اول زندگی می کند. 

سندرم پاتو سومین اختلال شایع اتوزومی در بین نوزادان پس از سندرم داون و سندرم ادواردز است.

سندرم وارکانی (تریزومی 8)

سندرم وارکانی(تریزومی 8) یک علت شایع سقط جنین است و برای نوزادانی که زنده می مانند، مرگ معمولا در ماه های اول اتفاق می افتد. سندرم واکانی معمولاً نتیجه موزاییکیسم است. 

نوزادانی که با سندرم وارکانی متولد می‌شوند معمولاً دارای شکاف کام، ویژگی‌های مشخص صورت، نقص‌های قلبی، مفاصل ناقص، کاسه‌های زانو غیرطبیعی یا از دست رفته و ستون فقرات خمیده غیرطبیعی ( اسکولیوز ) هستند. 

نوزادانی که با اختلال تریزومی 8 به دنیا می آیند می توانند زنده بمانند، اما این نادر است. در سرتاسر جهان، تریزومی 8 موزاییکی از هر 25000 تا 50000 تولد زنده در یک مورد اتفاق می افتد.

مولتیپل اسکلروزیس (MS) چیست؟ حقایق و آمارهای کلیدی در مورد ام اس

تریزومی 16

اختلال تریزومی 16 اغلب به دلیل کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 16 است. همچنین ممکن است نتیجه موزائیسم باشد.

تریزومی 16 کامل با زندگی ناسازگار است. در حالی که اکثر جنین ها در هفته دوازدهم بارداری خود به خود سقط می شوند، تعداد کمی از آنها تا سه ماهه دوم بارداری زنده مانده اند. 

درواقع تریزومی 16 شایع ترین تریزومی اتوزومی است که در سقط جنین دیده می شود و حداقل 15 درصد از تلفات بارداری در سه ماهه اول را تشکیل می دهد. 

در مقابل، کودکان مبتلا به تریزومی 16 جزئی می‌توانند زنده بمانند، اما اغلب دارای ناتوانی‌های ذهنی قابل توجه و همچنین ویژگی‌های مشخص صورت، ریه‌های کوچک و نقص دیواره دهلیزی (سوراخ بین حفره‌های فوقانی قلب) هستند.

کودکان مبتلا به اختلال تریزومی موزاییکی 16 کمترین تحت تاثیر این اختلال قرار می گیرند و ممکن است در دوران کودکی به وزن و قد طبیعی برسند. برخی ممکن است در غیر این صورت سالم باشند، اما برخی دیگر ممکن است مشکلات مادرزادی مانند نقایص قلبی و تاخیر در رشد داشته باشند. 

تریزومی 22

اکثر جنین هایی که تریزومی 22 کامل دارند قبل از سه ماهه اول سقط می شوند. نقایص جسمی و اندامی آنقدر شدید است که نوزادانی که به دنیا می آیند نمی توانند بیش از چند ساعت یا چند روز زنده بمانند. تریزومی 22 دومین علت کروموزومی شایع سقط جنین است. 

در موارد نادر، نوزادان مبتلا به اختلال تریزومی موزاییک 22 زنده می مانند، اما اغلب دارای مشکلات پزشکی جدی مانند نقص قلبی، مشکلات کلیوی، ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد هستند.

تریزومی 9

اختلال تریزومی 9 یک اختلال نادر است که در آن تریزومی کامل معمولاً در 21 روز اول زندگی کشنده است. نوزادان مبتلا به تریزومی 9 دارای سر کوچک‌تر، ویژگی‌های مشخص صورت (از جمله بینی پیازی و پیشانی شیب‌دار)، قلب تغییر شکل یافته، مشکلات کلیوی و نقص‌های شدید ماهیچه‌ای و اسکلتی خواهند بود. 

10نوع اختلال تریزومی مختلف و مشکلات پزشکی

نوزادانی که با تریزومی 9 جزئی یا موزاییکی متولد می شوند، شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. این امر به ویژه در مورد تریزومی 9 که در آن نقص‌های فیزیکی و ناتوانی‌های ذهنی لزوماً مانع رشد کودک نمی‌شوند، صادق است.

سندرم کلاین فلتر (سندرم XXY)

سندرم کلاین فلترکه به عنوان سندرم XXY نیز شناخته می شود، وضعیتی است که مردان را تحت تاثیر قرار می دهد که در آن یک کروموزوم X اضافی وجود دارد. افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولاً تستوسترون کمی تولید می کنند و در نتیجه توده عضلانی کمتری دارند و موهای صورت و بدن کمتری دارند.

سایر علائم احتمالی شامل بیضه های کوچک ، بزرگ شدن سینه ها ( ژنیکوماستی).) و ناباروری. برخی از افراد مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است ناتوانی های یادگیری داشته باشند، معمولاً زبان محور، اگرچه هوش معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

سندرم کلاین فلتر یکی از شایع ترین تریزومی ها است که از هر 500 یا 1000 نوزاد یکی را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و برخی از آنها هیچ علامت یا نشانه قابل توجهی ندارند. 

سندرم ایکس سه گانه (اختلال تریزومی ایکس)

برخی از زنان با سندرم X سه گانه (تریزومی X) متولد می شوند که در آن یک کروموزوم X اضافی وجود دارد. تریزومی با ویژگی های فیزیکی مرتبط نیست و اغلب علائم پزشکی ایجاد نمی کند. 

بخش کوچکی از مبتلایان به سندرم X تریپل مشکلات قاعدگی یا ناتوانی های یادگیری دارند ، اما اکثریت قریب به اتفاق به طور طبیعی و بدون هیچ گونه اختلالی رشد می کنند.

سندرم تریپل ایکس در هر 1000 تولد زنده یکی گزارش می شود. از آنجایی که علائم آشکاری ایجاد نمی کند، تعداد موارد واقعی احتمالا بیشتر است. 

شبکه‌های هوشمند مغزی: کاوش در رازهای سیستم عصبی مرکزی بدن!

سندرم XYY

اکثر مردان متولد شده با سندرم XYY، که در آن یک کروموزوم Y اضافی وجود دارد، هیچ گونه نگرانی پزشکی ندارند. در هر صورت، گاهی اوقات آنها می توانند بلندتر از حد متوسط ​​باشند.

از طرف دیگر، افراد مبتلا به سندرم XYY ممکن است در معرض افزایش خطر ناتوانی های یادگیری و تاخیر در رشد باشند. با این وجود، این اختلال خفیف است.

اکثر بزرگسالان مبتلا به سندرم XYY رشد جنسی طبیعی دارند و قادر به بچه دار شدن هستند. 
مرجع اصلی ژنتیک کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده. 47، سندرم XYY .

تصور می شود که سندرم XYY از هر 1000 تولد زنده، یکی را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجا که علائم کمی وجود دارد، تصور می شود که از هر هشت مورد تنها یک مورد به طور رسمی تشخیص داده می شود.

سخن آخر

در این مقاله سعی بر این داشتیم تا شما را با انواع مختلف اختلال تریزومی و نحوه پیدایش آن آشنا کنیم. امیدواریم این مطالب براایتان مفید بوده باشد.

ممنون که همراه کالازم بودید.

شما چه راه های درمانی و پیشگیری برای این بیماری می شناسید؟ لطفا نظررات خود را با ما به اشتراک بگذارید.

فروش ویژه